Dunia hitam dan putih: mengapa terdapat banyak orang yang mempunyai buta warna di pulau Pingelap

Di bahagian khatulistiwa di Lautan Pasifik terdapat sebuah pulau kecil bernama Pingelap, yang dimiliki oleh Negara Persekutuan Negara Mikronesia (Pohnpei State). Pulau ini mempunyai keluasan hanya 1.8 km2. Perlu diperhatikan bahawa di kalangan penduduknya terdapat peratusan terbesar orang yang mengalami bentuk buta warna yang jarang - monochromatism, iaitu. kekurangan penglihatan warna yang lengkap. Ini tidak lagi di mana sahaja di dunia.

Monochromatism atau achromatopsia adalah bentuk penglihatan yang paling jarang ditemui. Orang yang menderita penyakit keturunan ini melihat dunia dalam warna hitam dan putih. Satu lagi ciri monokromatisme adalah bahawa orang cahaya terang kelihatan lebih buruk daripada pada waktu senja. Di planet kita terdapat beberapa orang seperti itu, kurang daripada 0.0001% daripada jumlah bumi. Tetapi di pulau yang luar biasa, di mana hanya 250 orang yang tinggal, kira-kira 5% penduduk menderita monokromatisme. Apa yang boleh dikaitkan dengan kadar yang tinggi?

Ternyata pada tahun 1775, taufan maut memukul pulau itu. Akibat bencana, kebanyakan penduduk pulau itu meninggal dunia, kira-kira 20 orang terselamat. Kumpulan kecil ini menjadi nenek moyang semua penduduk moden di pulau Pingelap.

Menurut penyelidik, salah satu daripada 20 penduduk pulau yang terselamat dalam bencana alam yang dahsyat adalah pengangkut mutasi genetik, yang, dengan kombinasi gen tertentu, menyumbang kepada kejadian achromatopsia. Keadaan ini membawa kepada hakikat bahawa semua keturunannya menjadi pembawa mutasi yang menyumbang kepada penampilan visi hitam dan putih.

Oleh kerana bilangan penduduk pulau yang kecil, hubungan keluarga yang berkait rapat telah menjadi tidak dapat dielakkan pada Pingelap. Ini tidak boleh tetapi memberi kesan kepada kesihatan mereka: kepelbagaian genetik populasi pulau adalah rendah. Dalam genetik, keadaan ini dipanggil "kesan hambatan." Ia dicirikan oleh kepelbagaian yang rendah dari kolam gen, yang berlaku selepas pemulihan penduduk dari sebilangan kecil individu. Kesan yang sama diperhatikan dalam populasi manusia yang terpencil, kebanyakannya pulau, dan juga dikenali ramai di kalangan haiwan.

Menariknya, dalam kebanyakan kes, lelaki mengalami achromatopsia, seperti semua masalah visual warna yang lain. Wanita adalah pembawa gen, tetapi mereka sendiri jarang mendapat sakit. Ini berlaku jika bapa wanita mengalami achromatopsia, dan ibu adalah pembawa kombinasi gen khas. Pada masa yang sama, para ahli genetik juga mendapati bahawa pasangan bukan achromatopsia boleh mempunyai anak yang sakit. Ini akan berlaku jika kedua-duanya adalah pembawa gen mutasi, dan kebarangkalian penampilan keturunan sakit cukup tinggi - 25%.

Selepas penemuan kepekatan gen achromatopsia yang luar biasa tinggi di Pulau Pingelap, saintis dari seluruh dunia sering berkunjung. Genetik berharap data yang diperoleh akan membantu mereka memajukan kajian bukan hanya kebutaan warna, tetapi juga penyakit keturunan manusia yang lain.